31岁小伙确诊阿尔兹海默病（阿尔茨海默症是遗传病？）

今年9月21日是第29个“世界阿尔茨海默病日”。9月20日召开的国家卫健委发布会数据显示，我国60岁及以上老年人中约有1500万痴呆患者，其中1000万是阿尔茨海默病患者——这个俗称“老年痴呆症”的疾病已经是我国第五大死亡原因。

“就像你一个人站在海边，海浪不见了，所有的人不见了。”澎湃新闻采访了几位患者和家属，他们的讲述中，有对时间和空间错乱的无奈，有面对失智家人失措痛哭的瞬间，有对未来不确定的无力。

“虽然无法治愈，但早期诊断、积极干预能控制病情发展。”今年“阿尔茨海默病日”的主题是“知彼知己 早防早智”，医生们说，他们从未停止探究的脚步。

29岁时出现记忆力下降等症状，两年后被确诊，杭州31岁小伙小林（化名）是一名家族性阿尔茨海默病患者。他问医生：阿尔茨海默病不是老年人才会发生吗？这病会家族遗传吗？

“小林是极少数的家族性阿尔茨海默病患者，属于早发型。从基因角度说，无论早发型还是晚发型，都与遗传因素密切相关，有高度遗传性。”浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授告诉作者。

小林29岁时因失眠、记忆力下降等就诊，对症给药后病情没有明显好转。他辗转于神经内科、精神科，始终得不到满意的治疗，记忆力进一步下降，脾气也日益暴躁。今年，小林找到吴志英问诊，说近年记忆力下降越来越严重，在嘈杂环境中多次出现躁狂表现，难以控制情绪，“我父亲年轻时就开始记性不好、情绪不稳定，叔叔精神发育也有异常。”头颅核磁共振结果提示，小林有轻度脑萎缩及海马体萎缩。

“是罕见的家族性阿尔茨海默病。”吴志英判断。之后的基因检测显示，小林的PSEN1基因出现一个突变，该突变基因正是家族性阿尔茨海默病的致病基因之一。

“阿尔茨海默病不都是老年人才会发生吗？”小林想不通。

吴志英解释，阿尔茨海默病多为散发性，只有极少数是家族性，家族性阿尔茨海默病多早发于65岁前，此类患者除出现记忆障碍，易合并非典型症状，如语言、视觉或情绪-行为改变等。

目前的研究已明确，小林发生突变的早老蛋白1（PSEN1）基因和另外两种淀粉样前体蛋白（APP）基因、早老蛋白2（PSEN2）基因都是致病基因。这三种基因突变在人群中罕见，仅占所有阿尔茨海默病患者的不到1%。

吴志英告诉澎湃新闻，常见的晚发型阿尔茨海默病也与遗传基因有密切关系。迄今的研究证明有超过50个基因与晚发型阿尔茨海默病相关，涉及的机制也很多，如免疫炎症、胆固醇代谢等。其中与晚发型阿尔茨海默病最相关的基因为载脂蛋白E（APOE）等位基因，携带APOEε4/ε4的人群患病风险相较于正常群体增加近15倍。

“从基因角度有高度遗传性，并不是说家族中有人患病，子女晚辈就会发病，和环境因素也密切相关，判断个体未来发病概率要全面分析——这也是医学领域的难点。”吴志英表示。